DNA(脱氧核糖核酸)可以说是最有用的工具之一,科学家们可以使用它来了解生物。我们的遗传密码可以告诉我们很多关于我们是谁,来自哪里,甚至疾病我们可能倾向于收缩和收购。当进化研究,DNA是特别重要的应用程序来识别和分离生物物种。然而,DNA是一个脆弱的分子,随着时间的推移,它会降低。对于大多数化石物种来说,基本上是没有希望获得的DNA从他们的化石,所以对外表的问题的答案,生理学、人口结构,更可能永远不会完全负责。科学家们最近灭绝的物种,和继续,提取古DNA (aDNA)他们使用重建的基因组久远的祖先和亲人。这样一个物种是尼安德特人,尼安德特人。

尼安德特人是最早的古人类化石,发现并获得他们的位置在我们的集体想象。第一个尼安德特人的化石被发现在缘起,比利时在1829年,但不能认定为属于尼安德特人,直到将近100年之后。第一个被称为化石发现尼安德特人1856年在德国,在一个网站(得名于尼安德特人)的尼安德特山谷。尼安德特人背离了现代人类大约在500000年前,非洲以外的可能发展。大多数的祖先智人仍然在非洲直到大约100000年前现代人类开始向外迁移。在那个时候,尼安德特人帮助他们生存而进化出许多独特的适应在寒冷环境的欧洲和亚洲。短的四肢和躯干帮助保存热量,和他们的宽鼻子帮助温暖和使潮湿的空气呼吸。尽管有这些差异,现代人和尼安德特人非常密切相关,看起来相似。我们甚至重叠与每个其他的生活在同一个地方在大致相同的时间在中东和欧洲。如果是这样的话,为什么我们尼安德特人灭绝而幸存下来吗?我们可以使用DNA来帮助回答这个问题,其他人,包括:

1. 学意义上的现代人类和尼安德特人是什么关系?

2. 尼安德特人和现代人类交配吗?如果是这样的话,到什么程度呢?

3. 尼安德特人导致了现代人类基因组?多少钱?

4. 尼安德特人的基因在人类基因组中怎么做?

5. 还有其他物种像尼安德特人DNA证据?

科学家回答这些问题通过比较基因组作为整体,以及特定的基因,在人类和尼安德特人。进入尼安德特人DNA的细节之前,重要的是要理解DNA结构的本身,为什么它是如此重要,为什么aDNA可以如此困难。

快速的事实

• DNA降解,所以只能用于最近已经灭绝的物种

• 尼安德特人和现代人类共享的栖息地在欧洲,亚洲和中东

• 我们可以研究尼安德特人与现代人类DNA是否通婚

背景:生命的语言

DNA结构和功能

你可能会认识到DNA的基本结构:两个链排列双螺旋模式与个人基地形成梯级,像一个扭曲的梯子。这些基地腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)。它们形成互补配对的两端,每个梯级:腺嘌呤对面胸腺嘧啶和胞嘧啶鸟嘌呤的对面。举个例子,如果一方扭曲的梯子读取AATG,对方会读TTAC。这些单个碱基对的序列,构成我们的遗传密码,或我们的基因组。错误可以发生在DNA是解除复制与一个或多个基地被删除,代替别人,或者是新添加的。这些错误被称为突变和致命的范围从基本上是无害的。

DNA的主要功能是控制生产、时机、蛋白质的数量和生产的每一个细胞。这个过程称为蛋白质合成有两个主要的阶段:转录和翻译。当细胞需要产生一种蛋白质,酶RNA聚合酶“解压缩”配对的DNA双螺旋和艾滋病核糖核酸(核糖核酸分子与DNA碱基互补的DNA序列。这是第一步转录,它的产品是一个单面的RNA链细胞退出。这个信使RNA,或信使核糖核酸,进入细胞的细胞质来定位一个称为核糖体的细胞器,信使rna的基因信息可以翻译成蛋白质。的过程翻译涉及到另一种RNA, RNA或转移tRNA绑定,基地在信使rna序列。tRNA携带氨基酸分子,将最终的蛋白质,依次绑定创建一个氨基酸链。这个氨基酸链会扭曲和折叠成最终的蛋白质。

碱基对排列在三个组,或密码子信使rna和tRNA,每个单个氨基酸密码子编码。每个氨基酸可以由多个密码子编码。例如,AAA和亚美大陆煤层气有限公司代码相同的氨基酸赖氨酸。因此,基因突变改变最后一个G功能将毫无意义。这就是所谓的沉默,或同义的改变。如果最后一个密码子突变的C,然而,天冬酰胺的密码子AAC编码,不同的氨基酸。这个新的氨基酸的形成可能导致一个完全新的蛋白质或氨基酸链无法形成蛋白质。这就是所谓的产生的改变。产生的变化是在一个基因库多样性的基础上演化行为。

总DNA序列碱基对组成,但并不是所有的碱基对序列相同的功能。并不是所有地区的直接编码蛋白质的DNA序列。在DNA碱基对序列可以分成外显子,直接对蛋白质编码序列,内含子序列,不直接代码为一个特定的蛋白质。我们基因的外显子部分统称为外显子组,仅占1%的总DNA。外显子和内含子组成基因为一个蛋白质序列,代码。平均有7.8 8.8外显子和内含子在每个基因。或基因内区,非编码DNA部分地区过去被称为“垃圾DNA”,随机或重复序列,似乎没有任何代码。最近的研究表明,大多数的基因组为一个函数,即使不编码蛋白质合成。这些内含子序列可以帮助调节基因开启或关闭时,控制DNA风本身形成染色体,是生物体的进化历史遗迹线索,或其他非编码功能服务。

类型的DNA

我们的总基因组的核DNA遗传物质,或者是位于细胞的细胞核。这个DNA形式染色体x形包的DNA,在细胞分裂过程中分离。智人有23对染色体。核DNA直接继承自父母双方各50%来自生物体的生物男性和女性的父母。因此,父母的血统都是由核DNA只有一个例外。其中一个对染色体称为性染色体。每个人都得到了一些结合X(男性母本)和Y染色体(父本)决定有机体的生理性别。这些组合可以有各种可能的替代方案之外的XX和XY包括XXY, X,和其他人。因为Y染色体只继承了从生物学父本,Y染色体的序列可用于跟踪父系血统。

线粒体DNA是还发现,一个细胞器通俗称为“细胞的强国。“这线粒体DNA或mtDNA比核基因组小得多,只有对37个基因组合。mtDNA只是继承了生物体的生物母本母系血统,可以用来跟踪。因为染色体DNA和mtDNA规模较小,遗传形式只有一个父母,因此腐蚀性较小的变异和变化,他们更有用,在深时间追踪血统。然而,他们苍白相比,整个核基因组的大小和序列分析提供基础。

快速的事实

• 我们的基因组是由在DNA碱基对序列,组织为内含子和外显子

• DNA编码的合成蛋白质,控制我们生物学的几乎所有方面

• DNA可以在23日在细胞核染色体配对,或在线粒体
• 核和线粒体DNA在遗传分析有特定的用途

aDNA:窗口进入我们的基因

挑战古DNA提取

回想一下,DNA碱基对序列组成的化学结合的双螺旋结构形成一种扭曲的梯子。作为一个有机分子,扭曲的梯子的零部件受到退化。没有一个活的有机体的功能细胞来修复这些问题,做出新的DNA, DNA可以降低到毫无意义的组件比较迅速。而DNA是丰富和容易提取生物体(你甚至可以做您自己的家庭实验提取DNA。https://learn.genetics.utah.edu/content/labs/extraction/howto/)在灭绝的生物变得越来越难找到可用的DNA进一步在生物死亡。

使用的最古老的DNA提取记录去一个古老的马,可以追溯到大约500000 - 700000岁(米勒和兰伯特2013年)。然而,在2021年这是吹水宣布的庞大的DNA提取标本100万多岁东西伯利亚永久冻土层中,永久冻土(van der Valk et al ., 2021)。这些极端的DNA保存病例罕见,分享共同的几个重要因素:标本中发现很冷,非常干燥的环境中,通常在洞穴埋在冻土或冻结。最古老的古人类恢复来自一个尼安德特人的DNA约400000岁(梅耶et al . 2016),附近的出现标志着尼安德特人种的开端。发现年长的DNA在其他人类不太可能对大多数人类的进化史古人类生活的温暖,有时湿,非洲和亚洲的热带和亚热带,DNA没有很好的保护。

当科学家们有幸找到一个可能的标本保存aDNA,他们必须照顾最大的提取等方式来保护它,防止污染。仅仅因为aDNA并不意味着它是保存完全保留;它仍然分解和降解随着时间的推移,就以较慢的速度在凉爽、干燥的环境中。正因为如此,总有要少得多的DNA从旧生物甚至比有松散的头发和皮肤细胞的科学家挖掘它。由于这个原因,有严格的指导方针来管理aDNA提取领域,科学家必须遵循(例如吉尔伯特et al ., 2005)。在人类,这是更重要的,因为人类和尼安德特人的DNA序列是如此相似,大多数会区别开来。

挑战测序aDNA

当aDNA保存,通常是高度分散的,退化,发生了实质性的变化从DNA如何出现在一个活的有机体。为了的DNA序列,或者阅读碱基对编码,这些损失和变化必须尽可能考虑和固定。aDNA破烂的,支离破碎的链很难阅读和分析。科学家们解决这个的方法之一是扩大这位是保存,这样就更容易通过一个过程称为聚合酶链反应(PCR)。PCR基本力量的DNA复制指数,以便有更多相同的序列比较的副本。由于指数复制,是特别重要的是没有污染的现代DNA样本。放大序列可以和对齐的创建时间序列相比,包括整个基因和基因组。

随着时间的推移DNA的组成部分也降低。脱氨基作用就是一个例子,当胞嘧啶基地降低到一个胸腺嘧啶分子降解成腺嘌呤和鸟嘌呤基地。这可能导致错误识别序列,但是科学家开发了化学方法改变这些变化。比较密切相关的基因,如人类和尼安德特人,还可以确定脱氨基作用可能发生在两个物种之间的序列没有改变。脱氨基作用可以是有用的,因为它是一个很好的指标,样品你看到的是真正的aDNA而不是DNA污染的来源。

aDNA提取和测序本质上是破坏性的,需要破坏至少部分化石样本你正试图提取DNA。这是古人类学家希望避免尽可能!合理化破坏化石中提取aDNA,常见的做法是首先测试这种技术其他non-hominin化石来自同一网站首先证实DNA可以在合理的数量/品质。测试aDNA形式其他来源,如洞熊在一个尼安德特人的网站,也可以更容易识别任何潜在的污染来源自洞熊和人类更远亲。

快速的事实:

• DNA保存最好在寒冷、干燥的环境

• 最古老的DNA恢复超过100万岁,但最古老的古人类DNA只有~ 400000岁

• aDNA必须狼狈地采样、放大和之前观察序列分析

解码的尼安德特人基因组

尼安德特人mtDNA

第一个分析的尼安德特人DNA线粒体DNA (mtDNA),于1997年出版。从第一个尼安德特人的化石样本被发现,尼安德特山谷Feldhofer洞穴中发现的在德国。一个小骨样本提取mtDNA,当时复制和分析。

研究者比较了尼安德特人mtDNA现代人类和黑猩猩mtDNA序列,发现尼安德特人mtDNA序列既大大不同于(1999年克林et al . 1997年)。大多数人类序列不同于彼此的平均8.0替换,而人类和黑猩猩序列相差约55.0替换。尼安德特人与现代人类序列不同,大约27.2替换。使用这个mtDNA信息,最后一个尼安德特人与现代人类的共同祖先可以追溯到大约550000到690000年前,大约四倍比现代人类mtDNA池。因为这项研究完成后,更多的尼安德特人mtDNA已复制的样本和研究。

完整的穴居人线粒体基因组测序

成功测序后大量mtDNA,领导的一个研究小组的Svante Paabo马克斯普朗克研究所报道第一个完整的线粒体DNA (mtDNA)序列的尼安德特人(绿色et al . 2008年)。样本来自一位38000岁的尼安德特人的Vindija洞穴,克罗地亚。完整的mtDNA序列允许研究人员比较尼安德特人mtDNA现代人mtDNA看看任何现代人把mtDNA从一个相关的组,尼安德特人组。

后来,Svante Paabo实验室整个线粒体基因组测序的五个尼安德特人(Briggs et al . 2009年)。序列来自两个人的,一个在德国的尼安德特山谷各兹洞穴在俄罗斯,El Sidron洞穴在西班牙,克罗地亚Vindija洞穴。尽管尼安德特人的样本来自一个广泛的地理区域,尼安德特人的基因mtDNA序列不是特别多样化。最不同的尼安德特人的序列来自洞穴兹尼安德特人来自俄罗斯,这最古老和射程标本。进一步分析和抽样或多个个人领导的研究人员相信,这种多样性更密切相关的年龄比全民方差(Briggs et al . 2009年)。平均而言,尼安德特人的基因组mtDNA不同于彼此20.4基地和只有1/3等现代人类(Briggs et al . 2009年)。多样性较低,可能预示着小人口规模。

有证据表明,其它一些问题导致了尼安德特人mtDNA基因库大约270000年前(Posth et al ., 2017)。股骨在德国发现了mtDNA基因分型和发现有基因渗入non-Neanderthal非洲人种智人或与我们密切相关,在大约270000年前离开的。这种线粒体基因组也从前面所讨论的尼安德特人的平均高度不同,表明尼安德特人基因可能是更多样化更遥远的过去。

至于尼安德特人的基因渗入到现代人类mtDNA基因组,可能这种外加剂是模糊的证据由于各种原因(王等2013)。其中主要原因是样本大小:到目前为止只有十几尼安德特人mtDNA序列采样。因为当前的尼安德特人mtDNA样本太小,可能只是还没有研究者发现尼安德特人的mtDNA对应于现代人类。

尼安德特人的DNA核

有很多努力序列核基因,尼安德特人的最终目标,尽可能多的尼安德特人的基因组序列。2014年,尼安德特人的完整基因组西伯利亚阿尔泰山脉的发表(Prufer et al ., 2014)。这只雌性个体的基因组显示,她的父母很可能一半的兄弟姐妹和她的遗传证据显示线高乱伦的配对。目前尚不清楚这是由于她生活在一个小而孤立的人口或者其他因素可能影响家族的近亲繁殖。他们的分析还表明,这个人是密切相关的现代人类和丹尼索瓦人,另一个古老的人类。他们的分析,只有一个很小的保证金的尼安德特人与丹尼索瓦人从现代人类DNA完全不同。

快速的事实:

• 尼安德特人的基因不同于现代人类,但比黑猩猩更与我们密切相关

• 的尼安德特人与现代人类谱系分化大约550000年前

• 到目前为止,我们已经没有证据表明尼安德特人mtDNA血统在现代人类

• 尼安德特人不像现代人类遗传多样性处于同一时期,表明尼安德特人人口规模较小

• 尼安德特人的核DNA显示小种群大小的进一步证据,包括基因乱伦的证据

• 随着技术的提高,研究人员能够检测和分析年龄和一些零碎的样本的DNA

另一个失去了相对:确定丹尼索瓦人”

丹尼索瓦人是谁?

科学家们还发现DNA从另一个灭绝人种人口:丹尼索瓦人。第一个发现的物种可能仍然是一个方阵的一个片段(手指骨)和两个牙齿,所有这些都可以追溯到大约40000年前(帝国et al ., 2010)。此后,丹尼索瓦人下颌骨或下颌,被发现在西藏(Chen et al ., 2019)和丹尼索瓦人摩尔被发现在老挝(得墨忒耳et al ., 2022)。其他化石人类,例如人类longi仍然是来自中国北方(霁et al ., 2021)和中国西北的大理头盖骨可能属于丹尼索瓦人,但是没有类似的化石和遗传学很难确定。

这个物种是第一个化石古人类确认为一种基于其DNA。丹尼索瓦人是近亲的现代人和尼安德特人,并可能从这些血统在300000到400000年前分化;他们更尼安德特人比现代人类密切相关。你可能想知道:如果我们有丹尼索瓦人的DNA,我们为什么不能比较像我们现代人尼安德特人吗?为什么不是这篇关于他们吗?答案很简单,我们没有足够的DNA和化石做出比较。个位数的标本的丹尼索瓦人发现日期统计太小了一个数据集获得任何有意义的比较。直到我们找到更多的丹尼索瓦人材料,我们无法理解他们的全基因组的方式,我们可以研究尼安德特人。缺乏更多的(和形态学诊断)丹尼索瓦人化石就是科学家的原因还没有给他们一个物种的名字。

快速的事实:

• 丹尼索瓦人是已知的形式只有少数孤立的化石,但第一个人类基因的基础上确定为一个新的物种

• 没有足够的丹尼索瓦人化石和基因组作为物种的清晰照片尼安德特人

杂交的证据

共享DNA:这是什么意思?

智人和尼安德特人是不同的物种,但你正在阅读这个网页可能相互杂交。所以,这是什么意思,到底是什么?现代人和尼安德特人生活在独立的区域发展独立的进化谱系成千上万年了。即便如此,尼安德特人仍是目前已知最相近。因为进化距离,尽管被认为是不同的物种,它仍然是有可能的,我们两个物种的成员交换遗传信息。这种交换DNA被称为基因渗入或杂交。

当寻找杂交的证据,科学家不搜索数十亿数十亿碱基对。相反,有基因组的特定区域,已知很变量在现代人类几百万单核苷酸多态性(SNP),在给定的基础在一个位置可以改变人。总基因组的区别和这些特定区域/网站可能会导致一些混乱。在整个基因组方面,人类和黑猩猩类似98 - 99%。然而,个人有可能高达4%的尼安德特人DNA。的区别是占4%的高度可变的基因组是继承自一个尼安德特人的来源,而不是整个基因组的4%。如果一个是研究现代人类基因组作为一个整体,至少有98 - 99%是相同的,继承了我们与尼安德特人的共同祖先。

尼安德特人,智人杂交

尼安德特人是已知的贡献高达1 - 4%的非洲以外的现代人类的基因组,这取决于你的祖先来自区域的词,和现代人生活在大约40000年前已发现有6 - 9%的尼安德特人DNA (Fu et al ., 2015)。因为尼安德特人可能进化以外的非洲(迄今为止没有发现尼安德特人化石在非洲)被认为不会有痕迹的尼安德特人DNA在非洲的现代人类。然而,2020年的一项研究表明,在所有非洲的尼安德特人DNA智人陈(el。,2020)。这是一个很好的指标,如何走出非洲的人类迁徙:工作智人没有离开非洲在一个或多个主要的拍卖品,但有基因流动随时间来回,布拉夫尼安德特人的DNA进入非洲。

Neanderthal-modern人类杂交的证据我们已经揭示了现代人类走出非洲的扩张。这些新发现反驳先前的许多假设在解剖学上现代人类取代古老的人类,像尼安德特人,没有任何杂交。然而,即使有一些现代人类之间的杂交,现已灭绝的人类,我们的大部分基因组仍然来自非洲。

多年来,human-Neanderthal杂交存在的唯一证据在现代人类基因。然而,2016年研究人员发表了一组新的阿尔泰洞穴在西伯利亚的尼安德特人的DNA序列,以及西班牙和克罗地亚,显示的证据human-Neanderthal杂交早在100000年前,远比以前的估计走出非洲的人类迁移(Kuhlwilm et al ., 2016)。他们的发现是第一个展示人类基因流入尼安德特人的基因组与尼安德特人的DNA进入人类基因组。这些数据告诉我们,不仅human-Neanderthal杂交事件比此前认为的更加频繁,而且人类的早期移民确实之前离开非洲人口幸存和引发了当代非洲以外的现代人类。

我们前面提到的,尼安德特人缺乏遗传贡献的现代人类mtDNA基因库。尼安德特人与现代人杂交证明确实发生,我们为什么不找到他们的DNA在mtDNA以及我们的核DNA ?有几种可能的解释。可能有一点现代人拥有的尼安德特人mtDNA,但是,他们的血统灭绝了。他们也很有可能,尼安德特人不为mtDNA基因组的human-Neanderthal掺合料的性质。我们知道人类和尼安德特人的教养,我们没有办法知道什么可能的社会或文化背景等繁殖。

因为mtDNA是专门从母亲传给后代,如果尼安德特人的男性是唯一导致人类基因组,他们的贡献将不会出现在mtDNA线。也是可能的,虽然尼安德特人的男性和女性之间的杂交可能产生肥沃的后代,尼安德特人的女性和现代人类男性之间的杂交可能没有产生肥沃的后代,这将意味着尼安德特人mtDNA不能传递下来。最后,它是可能的,现代人类携带至少一个尼安德特人mtDNA谱系导致我们的基因组,但我们尚未测序,在现代人类或在尼安德特人血统。这些解释可以构成的尼安德特人mtDNA缺乏现代的人类。

Human-Denisovan和Neanderthal-Denisovan杂交

鉴于科学家们另一个古人类物种的DNA证据,丹尼索瓦人,有证据表明这三个物种之间的杂交?是的!丹尼索瓦人的基因组的比较各种现代人类出现4 - 6%的贡献从丹尼索瓦人在非洲以外的现代人类。这个浓度是最高的人从巴布亚新几内亚和大洋洲。是有道理的,杂交将出现在这些东南亚和太平洋岛屿社区,他们的祖先从大陆转移到了亚洲,丹尼索瓦人化石被发现。也有大量的证据Denisovan-Neanderthal杂交,包括一个青少年女性似乎是尼安德特人的拳头一代杂交母本和丹尼索瓦人父本(Slon et al ., 2018)。找到更多的丹尼索瓦人化石希望意味着发展中一个更完整的画卷丹尼索瓦人的基因,科学家们可以详细地探索这些交互。

快速的事实:

• 尼安德特人贡献了1 - 4%的欧亚血统的人类的DNA
• 尼安德特人也间接导致现代人的基因组通过古老的非洲血统的现代人类迁移回非洲
• 有多种可能的解释为什么没有尼安德特人mtDNA在现代人类的基因库
• 丹尼索瓦人也贡献了4 - 6%的现代人的基因组在某些地区和与尼安德特人交配

DNA基因型和表型:尼安德特人的基因做什么?

基因与进化

当上面讨论的大部分遗传多样性来自不活跃,非编码,或者中性进化的基因组中,有许多网站显示清晰的证据选择性压力现代人和尼安德特人之间的差异。研究人员发现78位点的尼安德特人有祖传的国家和现代人类有更新的,派生的状态(绿色等2010)。5这些基因的多个序列变化影响了蛋白质结构。这些蛋白质包括SPAG17,参与精子的运动,PCD16,这可能是参与伤口愈合,TTF1,参与核糖体基因转录,RPTN,发现在皮肤、头发和汗腺。其他的变化可能不改变基因的序列本身,但改变的因素控制,基因复制的细胞,改变其表达其次。

这告诉我们,这些特征被选为进化的现代人和尼安德特人可能选对。虽然有些基因组区域,可能是积极的选择在现代人类可能编码结构或监管区域,别人可能已经与能量代谢相关,认知发展,头部和上半身的形态。这些只是几个地区的非遗传性区分现代人和尼安德特人的证据。

虽然这项研究DNA亲缘与血统的显示方面,它的主要功能是,当然,控制蛋白质的生产调节生物体的生物学。每个基因可能有各种各样的基因型,即方差,可以发生在一个特定基因的网站。每个基因型编码各自的表型,这就是基因的物理表达式。当我们研究尼安德特人的DNA,我们可以检查已知功能的基因座的基因型,可以推断出什么表型表达的尼安德特人的基因突变可能生活。下面,探索几个例子的尼安德特人基因和表型可能会显示出来。

红头发,苍白的尼安德特人?

古老的尼安德特人的DNA被用来重建方面的外观。肾上腺皮质受体的基因的片段(MRC1)测序使用从西班牙和意大利两个尼安德特人的DNA标本:El Sidron 1252和蒙特Lessini (lalueza - fox et al . 2007年)。受体是一种受体基因,控制黑色素的产生,蛋白质负责头发和皮肤的色素沉着。尼安德特人在这个受体基因突变改变了一种氨基酸,使产生的蛋白质效率较低,可能创建一个表现型的红头发和白皮肤。(下面的重建男性约翰向尼安德特人的白皮肤特性,但不是红头发)。我们知道这表型会看起来像什么吗?现代人类显示类似的受体突变,这种突变的两个副本的人有红头发和白皮肤。然而,没有现代人类的突变,尼安德特人,这意味着两个尼安德特人与人类进化表型相互独立的。

如果现代人和尼安德特人生活在欧洲在同一时期进化这减少色素沉着,很可能有一个优势特征。一个假设来解释这种适应的优势主要包括生产维生素D。我们的身体合成维生素D的供应,而不是依赖维生素D的食物来源。维生素D合成时,太阳的紫外线穿透我们的皮肤。深色皮肤最外层使阳光难以穿透,刺激生产的维生素D,而人居住在高日晒的区域仍有充足的维生素D,远离赤道的人不暴露在阳光和需要优化他们暴露于太阳。因此,它将有利于人口在寒冷的气候下苍白的皮肤,这样他们可以用更少的阳光照射甚至创造足够的维生素D。

尼安德特人,语言和FOXP2基因

FOXP2基因参与演讲和语言(赖et al . 2001年)。在现代人类FOXP2基因的突变序列导致问题的演讲,和口腔和面部肌肉控制。人类FOXP2基因单体型,是强大的选择性扫描。单体型是一组遗传的等位基因在相同的染色体,并选择性扫是减少或消除附近的核苷酸变异在一个特定的DNA突变。现代人和尼安德特人有两个变化FOXP2基因序列相比黑猩猩(克劳斯et al . 2007年)。这种FOXP2基因变异是如何被发现尼安德特人与现代人类吗?一个场景是,它可能是物种之间传输通过基因流动。另一个可能性是派生的FOXP2基因存在于现代人和尼安德特人的祖先的基因是高度青睐,人口激增。第三个场景中,作者认为这是最有可能的,是之前发生了变化和选择性扫描数量之间的差异。虽然它可以容易推断出同样的单体型在尼安德特人与人类的存在意味着尼安德特人有类似的复杂的语言能力,还没有足够的证据支持这样一个结论。 Neanderthals may also have their own unique derived characteristics in the FOXP2 gene that were not tested for in this study. Genes are just one factor of many in the development of language.

ABO血型的血液类型和尼安德特人

这种基因产生ABO血型系统多态在人类,这意味着可能有超过两个这种基因的表达。A和B血型的基因是显性的,和O类型是隐性的,也就是说,A或B型的人可以有基因型AA或AO(或BB和BO)和仍然是一个血型(或B),但有O型血OO必须有一个基因型之一。各种选择因素可能支持不同的等位基因,从而导致不同血型的维护在现代人类。尽管黑猩猩也有不同的血型,他们不是人类的血型一样。而基因发生突变,导致人类B血型产生约3.5 Ma, O组突变可以追溯到大约1.15 Ma。当科学家测试了尼安德特人是否O血型他们发现两个尼安德特人的标本从西班牙可能有O型血,虽然有他们OA的可能性或OB (lalueza - fox et al . 2008年)。尽管O等位基因可能已经出现在人类和尼安德特人之间的分裂,它也可能出现在尼安德特人基因组中通过从现代人类基因流动。

苦味知觉和尼安德特人

尝起来是苦的,物质的能力是由基因控制,TAS2R38。一些人能够品尝苦味物质,而另一些人则有不同的版本的基因不允许他们品尝苦涩的食物。拥有积极的品尝等位基因的两个副本给个人知觉的苦涩的味道比个人有一个品尝等位基因的杂合的国家和一个non-tasting等位基因。non-tasting等位基因的两个副本导致无法品尝苦味物质。

当科学家的尼安德特人的DNA测序El Sidron西班牙TAS23R38基因,他们发现这个人是杂合的,因此能够感知苦味——尽管不是强烈的纯合子的个人品尝等位基因的两个副本能够(lalueza - fox et al . 2009年)。这两个单仍然存在于现代人,尼安德特人测序以来是杂合的,两个等位基因(品尝和non-tasting)可能是出现在尼安德特人与现代人类的共同祖先。尽管黑猩猩也品尝苦涩的能力各不相同,他们的能力是由不同的等位基因比人类,表明non-tasting等位基因分别在人种血统进化而来。

Microcephalin和古老的人类

在开发过程中microcephalin基因与大脑的大小。MCPH1 microcephalin基因的突变,是一头小畸型的常见原因。突变microcephalin导致大脑小3到4倍大小。MCPH1的变种,haplogroup D,可能是积极的选择在现代人类,也可能来自一个杂交事件的人口(埃文斯et al . 2006年)。所有的haplogroup D变异来自单个副本出现在现代人类大约在37000年前。然而,haplogroup D本身来自于一个家族,从谱系分化导致了现代人类大约在110万年前。尽管有人猜测,尼安德特人的来源microcephalin haplogroup D(埃文斯et al . 2006),尼安德特人的DNA测序不包含microcephalin haplogroup D(绿色et al . 2010年)。

釉质形成和牙齿形态

虽然基因组的变化可以直接影响到表型显示在有机体中,改变蛋白的生产会导致的定时机制非常类似的效果。微rna (MicroRNA)就是这样一种机制:一个细胞使用MicroRNA的抑制基因,基因的表达就成为必要。一个microrna可以针对多个基因的信使RNA通过绑定其种子区域,否则进行信息转录成蛋白质的核糖体,阻止转录发生。在人类,一个特定的microrna叫做mir - 1304在祖先和派生的条件。提取条件的突变种子区域,允许它有效地目标更多信使rna片段却更少。这意味着在派生的状态,一些基因会更强烈表达了由于缺乏抑制。这样的一个特点是enamelin和amelotin蛋白质的生产,同时在开发过程中用于牙科的形成。在尼安德特人压制生产,随后在现代人缺乏抑制,可能是一个因素的尼安德特人与现代人类牙齿之间的形态差异。

免疫反应

研究表明,尼安德特人DNA导致了今天我们的免疫系统。人类基因组的研究发现一个令人惊讶的入侵的尼安德特人DNA进入现代人的基因组,专门为我们的编码区域内的免疫反应的病原体(Dannemann等2016)。这些特殊的尼安德特人的基因会被用于现代人类抵达欧洲的免疫系统从未遇到病原体在欧洲,脆弱,与尼安德特人的人建立了一代又一代的抵抗这些疾病。当人类和尼安德特人有过杂交时,他们通过这种基因抵抗疾病的后代,让他们更好的生存的机会比那些没有这些额外的抵抗疾病。这个遗传抗性的证据表明,至少有三个入侵的非人类DNA的基因免疫反应,两个来自尼安德特人,一个从我们知之甚少进化的表亲,丹尼索瓦人。

凝血、抑郁和过敏

虽然许多世代的基因,我们保留有益的或中性的,有一些已经成为有害我们的新,现代的生活。有几个基因,我们的尼安德特人的亲属造成了我们的基因组,过去曾经是有益的,但现在可以导致健康问题(Simonti等2016)。这些基因之一,让我们的血液凝结(或凝块)快,有用的生物适应常常受伤,而狩猎。然而,在现代人们长寿的生活,同样的特质quick-clotting血会引起有害的体内血栓形成。研究人员发现另一个基因可以导致抑郁和其他神经疾病和扰动触发的昼夜节律。因为它不太可能,尼安德特人经历过这样的自然睡眠周期扰动,他们可能永远不会有这个基因表达,但在现代人类可以控制我们的气候和我们的生活方式为谁经常破坏我们的昼夜节律,这种基因表达更频繁。

参考书目

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进一步阅读:

https://www.scientificamerican.com/article/neandertal-dna-affects-modern-ethnic-difference-in-immune-response/?WT.mc_id=SA_EVO_20161024

http://www.vox.com/2016/9/14/12887956/human-neanderthal-sex-love-genetics

这个页面上的文本主要由罗宾爱尔兰人,瑞恩•麦克雷和编辑对此Pobiner。